家里是农村的，上一辈都生活在农村，有些农村的教育以及医疗水平大家可想而知。前不久，听奶奶说，隔壁村一户人家的儿媳妇怀孕了，小两口要去做产检。可这婆婆觉得自己生了那么多孩子，一次产检也没做过，也没有什么问题呀！一家人就这么闹着，死活不让儿媳去做产检，说白花钱不如买点东西吃。数月以后，儿媳妇生了，好巧不巧，宝宝是个唐氏患儿！看看，产前检查多重要！

产前诊断=产前检查？筛查又是啥？

产前检查？产前诊断？真的一样吗？事实上，产前检查与产前诊断，虽然仅仅一个词的差别，内涵还是有很大差别的。产前诊断是一个很复杂的话题，包含的项目很多。一般情况下，孕妈妈们在孕期都需要做各种各样的检查，这些检查我们通常就归为产前检查，简称产检；如果在产检的过程当中，医生发现孕妈妈或者宝宝有可能患有某一种疾病或者有一些影像学检查的问题，医生就会对这些问题进行进一步的确诊，这一确诊的过程就叫产前诊断。

产前诊断还包括一部分叫做筛查，主要是在孕期对一些高发的胎儿疾病，比如18-三体、21-三体，以及像长江以南比较高发的地中海贫血这一类疾病，对他们来进行一个大人群的筛查，即产前筛查。相比之下，产前筛查有一定的针对性，筛查的指向性较明确，即预先性的针对某一种疾病采取一定的筛查措施。产前筛查要求我们首先要定义出某一类型疾病，同时一般情况下这些疾病要在人群当中的发病率较高，其次，我们国家对这类疾病也要有很好筛查手段及技术，同时也要考虑到整个医疗经济的相关成本，只有把这些所有的东西全部固定下来以后，筛查才能进行。

筛查手段有哪些？

筛查具有针对性，不同的疾病种类筛查手段也不同。一般来说，针对21-三体的主要筛查方式有三种，一种是传统的血清学生化筛查的方式，也就是我们俗称的唐氏筛查，它可以在孕早期来做，叫做早期唐筛，也可以在孕中期来做，叫中期唐筛；第二种是影像学筛查方式，在孕早期，医生会对胎儿进行一个叫做颈部透明带的检查，也就是我们通常所说的NT检查；此项检查也可以用来筛查部分染色体的异常，这是因为如果染色体异常，机体上也会有一些相应的异样表现。孕早期可以通过这种超声的筛查方式来检查，同时它也是对部分染色体病筛查的一种手段。需要明确的是，此项检查并不能确诊，只能是高度怀疑疾病。第三种是现行比较流行的筛查方式，即通过采用母体的一种血清，直接来检测其中的一些胎儿的游离DNA，这种方式也可以用来筛查18-三体、21-三体，即所谓的无创产前基因检测。

唐氏筛查、NT检查、无创产前基因检测三种筛查方式都是筛查同一种疾病，那么一般情况下医生会如何为我们选择合适的筛查方式呢？

原则上来讲，如果孕妈妈们愿意选择的话，医生会优先推荐我们成本较低的唐筛，但是唐氏筛查也有其局限性，唐氏筛查的假阳性、假阴性的概率相对来说较高，所以目前来说，医生会建议大家选择无创产前基因检测；超声检查是一种很好的筛查手段，它除了可以筛查染色体病以外，在孕早期，它还可以针对胎儿的发育来进行孕期筛查。

假阳性、假阴性，到底是啥？

医生表示，假阳性是指对某一位孕妈妈通过唐氏筛查的方式，认为她的胎儿有21-三体的风险，但通过产前诊断的方式，比如羊水穿刺进行了染色的核心分析以后，发现胎儿的染色体正常，这种情况被称为假阳性；假阴性指的是通过唐氏筛查，医生认为胎儿是一个染色体病的低风险个体，最后发现，胎儿出生以后的确是一个染色体病患者，这种情况被称为假阴性。

按照目前的文献报道，大概50%~60%的唐氏患儿可以通过唐氏筛查的方式筛查出来，但也有大约40%～50%的胎儿通过做羊水穿刺发现是正常的，这也是唐氏筛查不可避免的一个弊端，也就是说为了在群体当中能够把更多的染色体病患儿筛查出来，在整个诊断的过程中就需要有更多的孕妈妈们一起陪着去做这些检查。

无创产前基因检测，针对21-三体来说，按照国家规定的技术标准，敏感度应该要达到95%以上，但医生表示，如果把它定义为一种筛查来讲的话，实际上还是有一定的假阴性、假阳性的概率。这主要是因为胎盘当中会有一些嵌合体，染色体嵌合体会导致出现假阳性或者假阴性的情况。所以最终医生还需要用其他诊断方式来确定胎儿是否存在染色体疾病风险。