染色体是生命之源，是遗传基因的载体，正常人有46条染色体，其中性染色体2条，男性是XY，女性是XX。
人类的每条染色体上平均约携带上千个基因，染色体是遗传物质的载体，所以染色体数目或微小的结构异常都有可能产生畸形或异常的综合征，由染色体异常引起的疾病即是染色体病。
目前发现的染色体病种类达百余种。
染色体异常多病发于新生婴儿，这是因为父母的基因在遗传时发生了突变而引起的。这类婴儿的面貌通常表现为：
头小、眼距宽、腭裂、癫痫、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低等。为避免新生儿的染色体异常，在孕期进行染色体检查就显得尤为必要了。
染色体很神秘，它不像心脏病、高血压等病随时都有可能得上，因此做到早预防，避免婴儿出现染色体异常就显得至关重要。
下面人群怀孕在怀孕8周时必须做染色体异常检查：
一、有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；
二、夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等；
三、35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）
四、家族中已有染色体或先天畸形的个体；
五、多发性流产妇女及其丈夫；
六、原发性闭经和女性不育症；
七、无精子症男子和男性不育症；
八、两性内外生殖畸形者；
九、疑为先天愚型的患儿及其父母；
十、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和（或）多动症者。
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