戈谢病是什么病？戈谢病最明显的症状

戈谢病是一种有药可医的罕见病，但动辄2万一针、年花费百万的特效药往往令患者家庭望药兴叹、难以支撑。

其中，山东省出台罕见病报销政策，戈谢病患者在现有的“1+N”的保障体系下，百万年治疗费用可减免至五万左右，极大地减轻了患者家庭的经济压力！

湖南、甘肃等省份已将戈谢病用药纳入医保，根据具体的医保政策可予以报销大部分费用；山西省开展罕见病医疗援助工程山西专项活动，向包括戈谢病在内的71位患者援助120余万元。除此之外，江苏、河南等省份均在积极推进将戈谢病等类罕见病治疗药物进入医保范围，由此可见，“罕见”正逐渐被看见，医疗援助正在行动。

戈谢病究竟是一种什么样的病症，需要如此高昂的医疗费用？

上文提到的戈谢病是一种罕见病，常于幼年发病，极其罕见，全球每十万人中有0.7~1.75人患病，国内较为准确的戈谢病发病率研究来自于上海一项以干血斑法筛查新生儿葡萄糖脑甘酯酶活性，发现GD的发病率为1:80844。中国内地尚没有建成全国性的GD登记中心，全面的流行病学调查有待完善。由于发病率极低，戈谢病患儿又被称为“熊猫宝宝”。

戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变引发的常染色体隐性遗传代谢病，这种疾病使患者机体溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成“戈谢细胞”，最终导致受累组织器官出现病变。

戈谢病临床表现为原因不明的肝、脾肿大，产生饱腹感、腹胀、腹痛等症状；贫血、血小板减少，表现为凝血障碍、出血倾向和紫癜；骨痛和神经系统症状，包括眼球运动障碍、癫痫、肌肉痉挛、发育迟缓及智力落后等。

根据患者症状，结合葡萄糖苷脂酶活性检测，发现外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30%以下，即可确诊戈谢病。

戈谢病的三种类型

戈谢病分为三种类型，每种类型的症状也有所差异。

I型为最为常见的类型，主要表现为肝脾肿大、血小板减少和贫血，患者常有急性或慢性骨痛。

II型表现为发病早，一般在出生1年内发病，除了肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现，主要会出现急性重度神经系统受累的表现，这一类型较为危险，患儿大多于2岁前死亡。

III型发病较II型晚，发病率较II型高，患者常有眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴有发育迟缓、智力落后等症状。

治疗方法：药物与手术治疗

戈谢病暂时无法治愈，但已经有特效药的出现，能够有效帮助患者缓解症状，提高生存质量、延长寿命。治疗方法包括药物治疗、手术治疗以及干细胞移植治疗等。

1）在药物治疗中，酶替代疗法可以显著改善肝脾肿大症状，维持正常生长发育，提高生活质量；底物减少疗法能够降低葡萄糖脑苷脂的合成，该方法适用于有残存酶活性的患者；除此之外，骨病的支持治疗用于骨质疏松的对症治疗，氨溴索用于改善患者精神症状。

2）手术治疗则以脾切除手术以及造血干细胞移植为主。前者能去除巨脾带来的并发症和功能紊乱，但切除后患者免疫功能降低，还可能面临一系列骨痛、癫痫等后遗症。而后者有确切疗效，是潜在可能治愈戈谢病的疗法，但其并发症和病死率较高，目前尚无对比造血干细胞移植和酶替代疗法的随机对照临床试验结果。