猫叫综合症是一种十分罕见的病,患病率为十万分之一,全世界仅有两百例,中国不到二十例。
那么什么叫猫叫综合症?
我们来看一个病例:小患者小金,出生时头小,圆月脸,不对称,呈惊恐状,哭声似猫叫,声音微弱,呼气时发生,吸气时不出现。
从这个病例我们可以看出,猫叫综合症,顾名思义,最显著的特征就是哭声似猫叫。
那么,是什么原因引起的猫叫综合症呢?
猫叫综合症是第5号染色体短臂缺失导致患儿喉部发育不良或者未分化所致。
家长们最关心的应该是猫叫综合症患儿的预后。猫叫综合症患儿死亡率低,多数患儿可以活到成人,但是体重及身高均低于正常水平,智力同样低于正常水平。
猫叫综合症能不能治愈?
有专家说,患有猫叫综合症的患儿,属于染色体方面的疾病,目前尚无理想的治疗手段。像染色体断裂,染色体结构变异等都容易患上猫叫综合症。所以要想早起诊断孩子是否患有猫叫综合症,必须进行基因检测。
为了生一个健康的宝宝,产前不要吝啬做任何检查。
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